Главная            О проекте              Связь   
ZDOROVE.ORG
Портал о
ЗДОРОВЬЕ


Фенилкетонурия


К счастью, это заболевание встречается нечасто: приблизительно один раз на 7000 новорожденных. При своевременных диагностике и лечении малыш будет жить как обычный ребенок! Главное -не бездействовать...
Наталья Корбут

Генетические заболевания - бич современного мира. С каждым годом их все больше, а пути избавления находятся очень медленно. Медики научились определять многие недуги у ребенка еще тогда, когда он у мамы в животике. Ты спросишь: «Ну, обнаружили... И что? А лечить-то как?» К сожалению, есть такие болезни, что доктора лишь беспомощно разводят руками. А вот при фенилкетонурии можно рассчитывать на ответ: «Если вовремя диагностируем и начнем лечение, то малыш будет развиваться нормально». Это потом родители узнают, что их сыночку или доченьке придется придерживаться длительной диетотерапии, которая включает в себя дорогостоящие безбелковые препараты и назначается как минимум на шестнадцать лет. А поначалу мама и папа ребенка с фенилкетонурией получат вполне реальную надежду: у их малыша, несмотря на далеко не простой недуг, есть все шансы вырасти нормальным человеком.

По полочкам

Итак, фенилкетонурия - это наследственное заболевание. Если кроху не лечить, то со временем он становится умственно отсталым. Как так? Дело в том, что такой ребенок не способен метаболизировать фенилаланин (часть протеина), который из-за этого накапливается в крови. Высокое количество этого вещества препятствует нормальному развитию мозга. Это и есть самое страшное! У малыша недуг проявляется только тогда, когда оба родителя имеют ген фенилкетонурии и передают его ребенку. Детишек с таким недугом как никого другого касается поговорка: «Мы - это то, что мы едим». Жесткая диета является тем спасительным кругом, который поможет ребенку полноценно развиваться.

Своевременная диагностика

Что чрезвычайно важно при этом заболевании, так это вовремя выявить, что малютка родился с геном фенилкетонурии. Вовремя - значит в первые же дни его жизни, когда он еще находится в роддоме. На Западе необходимый анализ проводится практически сразу после появления крохи на свет. В нашей стране также производится забор крови у новорожденных, которая потом отправляется в лабораторию. Только родители не всегда получают результаты в срок. Часто отсутствие реактивов, вышедшее из строя оборудование приводятк тому, что папа и мама больного ребенка узнают о недуге слишком поздно. Коварство фенилкетонурии заключается в том, что заметить какие-либо ее проявления у младенца невозможно. И лишь в 2-6 месяцев карапуз становится вялым, у него исчезает интерес к миру, наблюдаются беспокойство, рвота, нарушение мышечного тонуса (зачастую его снижение), судороги... Накопившийся в крови фенилаланин начал свое разрушительное действие на мозг! При этом не имеет значения, кормят ли кроху грудью или он находится на искусственном вскармливании (обычные смеси). Если на втором полугодии жизни у ребенка все еще не выявили недуг, то проблемы с развитием становятся более заметными (не фиксирует взгляд на предметах, не реагирует на яркие игрушки, не узнает родных). Лечение почему-то так и не начато? Со временем умственнаяотсталость достигнет достаточно глубокой степени. К несчастью... А ведь все может быть по-другому!

Есть лечение?

Родители обязаны знать: малыш, больной фенилкетонурией, должен наблюдаться у врача-генетика. Ограничить поступление фенилаланина с пищей - в этом и заключается лечение ребенка. Именно ограничить, а не исключить, так как фенилаланин является незаменимой и жизненно важной аминокислотой для нормального роста и развития детского организма. Как же организовать питание больного? В первые месяцы жизни крохи единственным источником природного белка являются грудное молоко или адаптированные молочные смеси. Их количество рассчитывают, принимая во внимание допустимую суточную дозу для конкретного малыша. Грудное молоко или смесь нужно соединять с необходимым количеством гидро-лизата, который разводится кипяченой водой. Общий объем полученной смеси зависит от веса и возраста ребенка. Постепенно рацион карапуза расширяется. Но все равно исключаются продукты с высоким уровнем белка (мясо, рыба, колбасы, яйца, сыр, хлебобулочные и макаронные изделия, крупы, бобовые, орехи, шоколад). Молоко, овощи, фрукты вводятся в диету, исходя из расчета фенилаланина, который они содержат (в 1 г белка приблизительно 50 мг). Основным источником белка для такого малыша являются специализированные лечебные продукты, которые прошли клиническую апробацию в Украине, - гидро-лизаты белка («Афенилак», Россия; «Ло-феналак», США) или смеси аминокислот («Тетрафен», Россия; «Фенил-Фри», США; PKU-1, PKU-lmix, PKU-2, Германия), частично или полностью освобожденные от фенилаланина. Это дорогостоящее питание. Поэтому в большинстве стран его выдают бесплатно. В Украине также существует программа поддержки больных фенилкетонурией! 

Ведем подсчет

Задача врача - научить родителей правильно рассчитывать диету. Он должен выдать таблицы содержания белков, жиров, углеводов в продуктах и их калорийности. Независимо от того, какую смесь будет принимать ребенок, схема назначения диеты является общей. 
Первый шаг : Определяется, какова суточная потребность малютки в белке. 
Второй шаг: Подсчитывается допустимое количество фенилаланина в сутки.
Третий шаг: Узнается допустимое количество белка за счет натуральных продуктов (овощи, бобовые и другие).
Четвертый шаг: Находится количество белка за счет смеси.
Пятый шаг: Определяется объем смеси для карапуза на сутки.
Шестой шаг: Рассчитывается суточный рацион больного малыша. Сложно? Это только на первый взгляд. Давайте для примера рассчитаем диету для двухмесячного крохи весом 5 кг. Общий белок в сутки: 2,2 (норма для возраста) х 5 = 11 г. Фенилаланин в сутки: 60 х 5 = 300 мг.

Белок натуральных продуктов в сутки: 300:50 = 6 г.
Белок смеси в сутки: 11 - 6 = 5 г. Количество смеси в сутки (5 х 100): количество белка в 100 г сухой смеси. В дальнейшем коррекция диеты осуществляется с обязательным определением уровня фенилаланина раз в неделю до одного года жизни. Потом раз в месяц до трех лет и раз в квартал после трех лет. С возрастом вводи прикормы в обычные термины, но всегда с учетом содержания в продуктах белка. При правильном расчете диеты со своевременной коррекцией на возраст и вес применять лекарственные препараты не понадобится. Если ты станешь соблюдать все правила, у ребенка будет здоровый интеллект. Нужно ли придерживаться диеты всю жизнь? Все покажет анализ крови, но в любом случае -до того, как ему исполнится 15-16лет.

Все будет хорошо

Некоторые родители, узнав о болезни младенца, начинают корить себя. Не стоит. Никто не виноват (ни мама, ни папа, ни бабушка, ни дедушка) в том, что крохе достался больной ген. Это лотерея. Да, у вас родился особенный ребенок, но старайтесь радоваться этому малышу, несмотря на трудности, с которыми вы на первых порах столкнулись. Поверьте, у заботливых и любящих родителей вырастают замечательные детки-«фенил-кетонурята». Сейчас, когда вашему крохе всего несколько недель, вы с тревогой вглядываетесь в его личико и ловите несмышленый взгляд, пытаясь понять, хорошо ли ему, все ли с ним в порядке. А когда исполнится месяц и он обрадует вас своей улыбкой, - вы улыбнетесь в ответ и немного успокоитесь. А потом, услышав первые слова, увидев в школьном дневнике первые двенадцать баллов, вы поймете, что все сделали правильно!




текст взят из журнала: Твой Малыш
                                          Copyright 2010 ZDOROVE.ORG. All Rights Reserved.
СПРАВОЧНАЯ ИНФОРМАЦИЯ:
Реклама:
Эта информация возможно будет вам полезна:

Наши счетчики:

Rambler's Top100

На правах рекламы:

А также вы можете почитать новости сайтов о:
Политика конфиденциальности:
Политика конфиденциальности